03
色觉异常
晚期可能出现颜色辨识困难。
04
视力下降
中央视力通常在晚期受损，严重时可能失明。
注意：症状进展速度因人而异，部分患者可能中年后才出现明显问题。
为什么会得这种病？
遗传因素：大多数与基因突变有关，可能通过显性、隐性或性连锁遗传（父母携带致病基因，孩子可能患病）。
其他原因：极少数患者可能因感染、药物或代谢异常导致类似症状。
如何诊断？
眼科医生会通过以下检查综合判断：
1
视力与视野检查
评估中央和周边视力
2
眼底检查
观察视网膜是否有特征性色素沉积（如“骨细胞样”斑点）。
3
电生理检查（ERG）
检测视网膜电活动，明确感光细胞功能是否异常。
基因检测：帮助确定具体突变基因，指导遗传咨询。
这种病能治好吗？
视网膜色素变性目前尚无根治方法，但可通过以下措施延缓进展、改善生活质量：
01
保护视网膜
佩戴防紫外线太阳镜，减少强光损伤。
避免吸烟（包括二手烟），吸烟会加速视网膜退化。
佩戴防紫外线太阳镜，减少强光损伤。
避免吸烟（包括二手烟），吸烟会加速视网膜退化。
营养支持
02
部分患者补充维生素A、抗氧化剂（需遵医嘱）可能有益。
03
并发症筛选
约20%-30%患者可能并发白内障、黄斑水肿或青光眼，需定期监测眼压和OCT检查。
定期复查
04
每6-12个月检查视力、视野和眼底，监测病情变化。患者还可积极参与临床试验，关注前沿治疗进展。
希望之光：未来治疗方法
1
基因疗法
修复或替换致病基因。
2
人工视觉
通过植入设备将图像信号直接传递至大脑。
3
神经保护药物
保护视网膜细胞免受进一步损伤。
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